L’introduzione nella pratica clinica dei test non invasivi prenatali (NIPT) ha rivoluzionato lo screening delle malattie cromosomiche in gravidanza determinando una vera rivoluzione epocale. Negli ultimi 10 anni il ricorso routinario a queste tecnologie ha dimostrato un progressivo e costante aumento e i test disponibili sul mercato si sono moltiplicati, incrementando non solo l’offerta di esami disponibili ma anche i valori di accuratezza diagnostica.

Dal “semplice” screening delle trisomie più frequenti (13, 18 e 21) si è passati a studiare le anomalie dei cromosomi sessuali (X,Y), le microdelezioni, le duplicazioni e le rare trisomie autosomiche. Un recente studio scientifico (Bedei, I.;Wolter, A.; Weber, A.; Signore, F.; Axt-Fliedner, R. Chances and Challenges of New Genetic Screening Technologies (NIPT) in Prenatal Medicine from a Clinical Perspective: A Narrative Review. Genes 2021, 12, 501) pubblicato sull’autorevole rivista Genes ha cercato di fare chiarezza in questo panorama, che oggi risulta piuttosto complesso e delicato per le sue implicazioni scientifiche e pratiche.

Gli autori dello studio hanno analizzato i risultato di più di 100 lavori scientifici sull’argomento arrivando a trarre delle conclusioni molto utili per i professionisti del settore e per le coppie che, a inizio gravidanza, considerano l’idea di effettuare uno screening cromosomico fetale.

In particolare sono stati sottolineati i seguenti punti:

  • I test prenatali non invasivi, nonostante la loro elevatissima accuratezza, non sono test diagnostici ma test di screening. Le performance in termini di accuratezza di questi test sono le migliori attualmente possibili per quanto riguarda le trisomie dei cromosomi 21, 13 e 18 (sia nelle gravidanze singole che nelle gemellari).
  • lo studio delle anomalie dei cromosomi sessuali (X,Y) presenta una accuratezza inferiore a causa di multipli fattori biologici. Bisogna tenere conto di questo dato quando si decide di procedere allo studio di queste anomalie cromosomiche.
  • I NIPT vanno sempre eseguiti insieme ad una ecografia del primo trimestre.
  • Il consueling della coppia in sede di pre-test è fondamentale per fare una corretta informazione e individuare il test di screening più adeguato al caso in esame.
  • Lo studio delle rare trisomie autosomiche è molto promettente ma i datti attualmente disponibili circa l’accuratezza diagnostica vanno ulteriormente confermati.