TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT)
Test prenatale non invasivo: che cosa è?
Il test prenatale non invasivo è un’analisi di laboratorio che può essere effettuata sulle donne in gravidanza, dopo la decima settimana, per ottenere alcune informazioni sullo stato di salute del feto. Non si tratta di un test diagnostico, in quanto l’analisi non stabilisce la presenza o l’assenza di alcune patologie cromosomichedel feto (di seguito precisate), ma di un test di screening, in quanto definisce la probabilità, e perciò il rischio, che il feto ne sia affetto. Il test viene definito “non invasivo” in quanto si basa su un semplice prelievo di sangue dalla madre (circa 10- 20 ml). Il sangue prelevato contiene una percentuale di DNA libero di origine materna ed una percentuale di DNA della placenta e perciò del feto. Il DNA è il “codice” che identifica le caratteristiche genetiche individuali; per questo, il test è in grado di definire la probabilità della presenza nel feto di alcune patologie (cromosomopatie).
Finalità, possibilità e limiti del test prenatale non invasivo.
Il test prenatale non invasivo consente di misurare la probabilità che il feto sia affetto da una aneuploidia, ovvero sia presente una alterazione nel numero di cromosomi del feto. Il test può fornire anche informazioni sul sesso del feto, in base alla presenza/assenza del cromosoma sessuale maschile (Y). Il test non fornisce un’analisi genetica completa del feto. In particolare, non è in grado di indagare le caratteristiche di forma e numero di tutti i cromosomi. Un’analisi completa di questo tipo è possibile solo attraverso una tecnica invasiva (ad es. prelievo dei villi coriali o villocentesi e prelievo di liquido amniotico o amniocentesi). Lo screening di tutti i cromosomi è stato messo a punto e viene proposto da alcune aziende, tuttavia i risultati di accuratezza non risultano al momento del tutto validati dal punto di vista scientifico.
Scegliere se effettuare il test
Il test è preceduto da un colloquio, successivamente al quale Lei potrà decidere se sottoporsi o meno al test. Il colloquio (consulenza pre-test) ha l’obiettivo di illustrarle il significato del test, le opportunità e i limiti, in base alle sue condizioni specifiche, e le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza. Il test prenatale non invasivo non è sostitutivo delle altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza. Il test deve essere preceduto da un’ecografia, un esame non invasivo che consente di datare con precisione la gravidanza, rilevare le condizioni del feto e ottenere informazioni utili a decidere se sottoporsi al test prenatale non invasivo. Il test prenatale non invasivo ha una sensibilità più elevata rispetto agli altri test di screening che combinano le analisi biochimiche e l’ecografia (BI-TEST).
Il Ministero della Salute [leggi pdf] ha stilato specifiche linee guida per orientare le Donne nella scelta die NIPT.
Tipologie di test prenatali non invasivi
Attualmente sono disponibili diversi tipi di indagini prenatali basate sull’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno:
TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE 21,18 e 13 – misura la probabilità che il feto sia affetto da una trisomia dei cromosomi 21,18, 13 (T21, T18, T13).
➢ La trisomia 21 (T21) consiste nella presenza di una copia in più di un cromosoma 21 e si associa alla sindrome di Down.
➢ La trisomia 18 (T18) consiste nella presenza di una copia in più di un cromosoma 18 e si associa alla sindrome di Edwards.
➢ La trisomia 13 (T13) consiste nella presenza di una copia in più di un cromosoma 13 e si associa alla sindrome di Patau.
Il test è stato validato (ossia ne è stata verificata la validità scientifica) sulle gravidanze singole e gemellari bigemine (due gemelli) a partire dalla decima settimana. Il test non è validato per le gravidanze gemellari plurime (più di due feti), e non predice altre anomalie genetiche a cui si possono associare malformazioni e/o disabilità del feto.
TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE E PER LE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI (X e Y) – compresa l’eventuale diagnosi del SESSO FETALE – definisce la probabilità che il feto sia affetto da una trisomia dei cromosomi 21, 18, 13 e di una eventuale alterazione nel numero dei cromosomi sessuali del feto (X e Y). Con questo test, se lo si richiede, si può conoscere il sesso del feto.
TEST ESTESO PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE, COMPRESA LA RICERCA DELLE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI (X e Y) – risulta attualmente il test che comprende il più ampio screening delle malattie cromosomiche, andando a studiare tutti i cromosomi (coppie da 1 a 22 + i cromosomi X e Y). Al momento attuale, tuttavia, il test non risulta validato dal punto di vista scientifico, cioè non ci sono dati scientifici sufficienti che ci consentano di conoscere la precisa accuratezza di questo test.
La consulenza col Medico Le consentirà di identificare il test più appropriato rispetto alle Sue esigenze. Il test viene effettuato con finalità predittiva, cioè per definire la probabilità di anomalie.
La consulenza genetica con l’esperto di medicina fetale – I risultati del test vengono interpretati dall’esperto di medicina fetale (specialista in genetica medica e/o in ginecologia/ostetricia), nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza. Nel caso in cui il test identifichi un’elevata probabilità di un’anomalia cromosomica, i risultati Le saranno comunicati e spiegati attraverso una consulenza genetica, nel corso della quale saranno discussi e concordati eventuali successivi approfondimenti diagnostici a cui Lei potrà sottoporsi utilizzando tecniche invasive (ad es. villocentesi o amniocentesi), ovvero tecniche basate sull’acquisizione diretta delle cellule fetali.
Potenziali benefici
Il test prenatale non invasivo Le consente di acquisire informazioni precoci sulla probabilità che nel feto siano presenti specifiche patologie cromosomiche, in modo da potere eventualmente decidere se effettuare approfondimenti, basati sui test prenatali invasivi, per diagnosticare la presenza o l’assenza delle anomalie sospettate attraverso il test di screening. Il test prenatale non invasivo riduce il ricorso inappropriato ai test diagnostici invasivi, permettendo inoltre di tranquillizzare e ridurre l’ansia della coppia genitoriale.
Rischi
La tecnica, per quanto sensibile, non identifica tutti i feti affetti da trisomia. La probabilità di un risultato falsamente negativo (che cioè non venga rilevata la presenza di un’anomalia cromosomica effettivamente presente) è inferiore all’1%. Risulta quindi possibile, anche se improbabile, che alcune gravidanze con feto trisomico possono risultare a “bassa probabilità” di cromosomopatia e perciò non identificare correttamente il problema clinico. La probabilità di un risultato falsamente positivo (che cioè venga sospettata la presenza di una cromosomopatia che di fatto non c’è) è inferiore allo 0,1%. Perciò, raramente, alcune gravidanze con feto sano possono risultare ad “alta probabilità” di malattia cromosomica. In questi casi il risultato del test di screening può essere verificato solo con una diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Occasionalmente, e per ragioni diverse, il test prenatale non invasivo può non fornire un risultato utile, ad esempio per problemi dovuti all’assenza o ad una bassa percentuale di DNA fetale (1-2% dei casi) nel campione del sangue materno. Nel caso di risultato non conclusivo al primo prelievo verrà ripetuto il test su secondo prelievo. Generalmente col secondo prelievo si riesce ad ottenere un risultato utile. Il test quantifica e riporta nel referto la frazione fetale per ogni campione. Esiste un cut-off, cioè una percentuale minima di DNA fetale necessaria per poter raggiungere un risultato utile. Nel caso in cui anche il secondo prelievo non fornisse un risultato utile sarà da valutare l’eventuale ricorso alla diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Presso gli Studi Medici del Dott. Lijoi vengono eseguiti 3 differenti test NIPT, basati su tecniche di laboratorio diverse, al fine di offrire la più ampia gamma di possibilità e affrontare tutte le necessità clinico-diagnostiche delle singole Donne in gravidanza.