HARMONY TEST

Harmony test rappresenta uno dei primi NIPT introdotti sul mercato. Si basa sulla tecnologia consolidata “Microarray-based Cell-free DNA (cfDNA) Test”.

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I Vantaggi

I vantaggi di tale tecnologia sono molteplici. Il test, infatti, viene utilizzato come test di screening avanzato per la valutazione del rischio di trisomia 21, 18 e 13, e rappresenta un approccio sicuro ed efficace nella diagnosi precoce delle cromosomopatie. Questo test non va pensato come un’alternativa ai test di diagnostica prenatale invasiva (amniocentesi e villocentesi) ma come un test di screening più performante rispetto a quelli oggi disponibili (Bi-test, test combinato) per la ricerca delle più comuni cromosomopatie.

Harmony test garantisce una maggiore sensibilità (riduzione del numero di falsi negativi) e una maggiore specificità (riduzione del numero dei falsi positivi) rispetto ai comuni test di screening (BI-TEST).

Il test prenatale Harmony è un esame non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che analizza il rischio di trisomie fetali più comuni (cromosomi 13, 18 e 21) e fornisce informazioni sulle aneuploidie X, Y e sul sesso fetale.

Può essere effettuato dalla decima settimana in poi.

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Harmony test è stato oggetto del più ampio studio clinico su cfDNA test mai svolto al mondo, concluso di recente (studio NEXT). I dati sono eclatanti: sono state esaminate circa 19.000 donne di popolazione generale (con tutti i profili di rischio), da 35 università e cliniche in Europa e USA. Con un tasso di falsi positivi di 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening, Harmony test riduce soprattutto in maniera significativa il rischio di un approfondimento diagnostico invasivo come l’amniocentesi.

I risultati del test vengono consegnati nell’arco di circa 10 giorni dalla data del prelievo. Nel caso in cui  Harmony Test desse un profilo di rischio elevato,è possibile accedere un test diagnostico invasivo, come l’Amniocentesi e la Villocentesi.

Il Dott. Lijoi offre la possibilità di eseguire il test Harmony presso il proprio Studio Medico (Via XX settembre, 8/1 – Genova). Verrà valutata l’appropriatezza della prescrizione del test e la Donna sarà accompagnata durante l’intero percorso diagnostico, dal prelievo fino all’interpretazione dei risultati.
Il Dott. Lijoi è a disposizione per qualsiasi ulteriore informazione.

sequencing.roche.com

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