DIAGNOSI PRENATALE
Sotto il generico termine di diagnosi prenatale si identificano una serie di tecniche che permettono di fare diagnosi di patologia fetale prima della nascita. A tale scopo esistono tecniche strumentali (sostanzialmente rappresentate dall’ecografia) e tecniche di laboratorio (si fa riferimento a BI-test, TRI-test, test combinato, villocentesi, amniocentesi, ricerca della frazione libera del DNA fetale nel sangue materno o “NIPT”).
Ecografia in gravidanza
La sonda posta sull’addome materno invia onde sonore. Tali onde arrivano al feto e “rimbalzano” mandando alla sonda degli “echi” (o onde di ritorno) che vengono trasformate in immagine sul monitor dell’ecografo. Con l’ecografia è quindi possibile osservare in modo dettagliato il feto all’interno dell’utero.
PERCHÉ FARE L’ECOGRAFIA?
Le ragioni più comuni per cui si esegue l’ecografia sono: determinare con buona precisione l’epoca della gravidanza, la posizione del feto ed accertare che il suo sviluppo sia compatibile con l’epoca della gravidanza.
Nei primi due-tre mesi di gravidanza, con la misurazione della lunghezza del feto, è possibile valutare se lo sviluppo del feto corrisponde all’epoca di gravidanza valutata in base alla data dell’ultima mestruazione (ecografia di datazione).
Talvolta la data dell’ultima mestruazione non è precisa oppure le mestruazioni non sono regolari, quindi una ecografia eseguita nei primi tre mesi consente di datare con precisione l’epoca della gravidanza.
È POSSIBILE VALUTARE GLI ORGANI INTERNI DEL FETO?
In generale sì. Tuttavia numerose variabili condizionano la possibilità di rilevare un’anomalia nello sviluppo fetale: gravità dell’anomalia, posizione fetale, quantità di liquido amniotico; perciò è possibile che talora anomalie fetali sfuggano all’esame ecografico. Inoltre alcune malformazioni si manifestano solo tardivamente e non sono perciò visualizzabili in esami precoci.
L’ECOGRAFIA È INNOCUA PER IL FETO ?
L’ esame ecografico è utilizzato nella pratica ostetrica da oltre trenta anni e mai sono stati riportati effetti dannosi, anche a lungo termine, sul feto. Inoltre, con le procedure oggi adottate, l’uso diagnostico dell’ecografia è ritenuto totalmente esente da rischi.
QUANTI ESAMI ECOGRAFICI È BENE FARE NEL CORSO DELLA GRAVIDANZA?
Nella gravidanza fisiologica vengono consigliati tre esami ecografici:
1° nel primo trimestre (idealmente tra 7° e12° settimana)
2° alla 19°-21° settimana
3° alla 30°- 34° settimana
Su indicazioni del medico curante, l’ecografia può essere effettuata anche in altri periodi.
In alcuni casi, può essere necessario ripetere l’esame, se l’operatore lo ritenga necessario.
Bi-test, Tri-test: sono esami di screening (non sono cioè esami diagnostici. Il risultato sarà quindi un indice probabilistico di patologia. In altri termini il risultato indica il rischio di malattia del bimbo, non la certezza che sia sano o malato). Sono tecniche innocue per mamma e feto, consistono in esame del sangue, ecografia e consulenza genetica. Vanno effettuati a 12 (Bi-test) o a 15 (Tri-test) settimane di gravidanza e sono molto utili per la diagnosi precoce di anomalie cromosomiche e per i difetti del tubo neurale. Indicati soprattutto nelle Donne a basso rischio (età inferiore a 35 anni).
Amniocentesi e Villocentesi: sono esami diagnostici per le anomalie cromosomiche. Il risultato prende il nome di Cariotipo e permette di escludere la presenze di anomalie cromosomiche (la più frequente rappresentata dalla Sindrome di Down) e i difetti del tubo neurale (per es. spina bifida). Sono tuttavia tecniche “invasive”, prevedono cioè la necessità di prelevare liquido amniotico (amniocentesi, a partire dalla 15esima settimana) o villi coriali (villocentesi, a partire dalla 12esima settimana) sotto guida ecografica con l’ausilio di un ago. Tali tecniche risultano quindi pericolose determinando il rischio di un aborto iatrogeno (indotto cioè dalla tecnica) in una percentuale variabile dallo 0.5% (amniocentesi) allo 0.8% (villocentesi). Tali tecniche sono quindi da riservarsi a donne ad alto rischio, quelle cioè con età maggiore di 35 anni o con test di screening (Bi-test o Tri-test) positivo (in queste popolazioni di Donne il test è a carico del SSN).
Ricerca della frazione libera del DNA fetale nel sangue materno (Harmony test): tale tecnica di recente introduzione nel nostro Paese consente di isolare la piccola quantità di DNA del bimbo circolante nel sangue della mamma con un semplice prelievo di sangue materno. La tecnica risulta quindi del tutto priva di rischi. Allo stato attuale il test è un test di screening (non risulta quindi un test diagnostico come amniocentesi o villocentesi) ma la sua affidabilità risulta estremamente superiore rispetto a Bi-test o Tri-test. E’ indicato nelle Donne a rischio aumentato (soprattutto quelle di età superiore ai 35 anni) che non vogliano sottoporsi direttamente ai test diagnostici (amniocentesi o villocentesi). Va precisato che il test (il cui nome è Harmony Test) risulta a pagamento (non è a carico del SSN) e, in caso di positività va confermato con un test diagnostico