PRENATAL-NEXT NIPT
E’ un test prenatale non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA libero circolante isolato da un campione di sangue materno, permette di valutare la presenza nel feto di specifiche anomalie cromosomiche comuni in gravidanza (aneuploidie strutturali o di numero dei cromosomi rispetto al cariotipo umano normale femminile, 46, XX, e maschile, 46, XY).
I Vantaggi
Il test valuta le aneuploidie legate ai cromosomi: 21 (Trisomia 21 o Sindrome di Down, tre copie del cromosoma 21, incidenza di circa 1/8301 nati vivi), 18 (Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, tre copie del cromosoma 18, incidenza circa di 1/7.5001 nati vivi), 13 (Trisomia 13 o Sindrome di Patau, tre copie del cromosoma 13, incidenza circa di 1/22.0001 nati vivi) ele anomalie dei cromosomi sessuali che comprendono la Monosomia X (X0) o Sindrome di Turner, la Sindrome di Klinefelter (XXY), la Sindrome di Jacobs (XYY) e la Trisomia X (XXX).
Inoltre, a differenza di Neobona e Harmony, il test permette di valutare la presenza nel feto di aneuploidie numeriche degli altri autosomi e delle principali sindromi da microdelezione e/o microduplicazione (perdita e/o acquisizione di piccole porzioni di cromosoma) associate a quadri clinici noti e con estensione superiore alle 7Mb come, a mero titolo di esempio non esaustivo, la Sindrome di Angelman, la Sindrome di Prader-Willi, la Sindrome da delezione 1p36.
Il test ha dimostrato una specificità superiore al 99% per tutte le principali aneuploidie fetali (T13, T18 e T21), una sensibilità del 99,49% nel rilevare la trisomia 21, superiore al 97% per la Trisomia 18 e la Trisomia 13, e del 95% nel rilevare la Monosomia X. Per tutte le altre aneuploidie è importante ricordare che le accuratezze sono in fase di definizione in quanto trattasi di aneuploidie con una bassa incidenza e quindi di difficile studio in validazione.
Il Dott. Lijoi offre la possibilità di eseguire il test Prenatal-NEXT presso il proprio Studio Medico (Via XX settembre, 8/1 – Genova). Verrà valutata l’appropriatezza della prescrizione del test e la Donna sarà accompagnata durante l’intero percorso diagnostico, dal prelievo fino all’interpretazione dei risultati.
Il Dott. Lijoi è a disposizione per qualsiasi ulteriore informazione.
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